Quand un risque élevé est identifié suite au suivi de grossesse par une sage-femme ou un gynécologue, les patientes peuvent effectuer un test génétique. L’adn fœtal sera ainsi examiné pour détecter une trisomie, des malformations au niveau des membres ou encore un syndrome de Down. Grâce à ce type de test, le calcul du risque se fait plus aisément !
Les différentes options de test adn avant la naissance d’un enfant
Parfois, une échographie ne suffit pas pour détecter les anomalies d’un fœtus ou pour lui permettre de retrouver son vrai père. La future maman peut demander à faire un test prénatal. Deux options sont offertes afin d’avancer plus sereinement dans cette étape importante de la vie d’une femme :
- Le test prénatal classique effectué grâce à un échantillon de liquide amniotique ou de cellules placentaires (biopsie chorionique) afin d’analyser les marqueurs sériques maternels. Or, cette option comporte des risques pour le bébé et la future maman.
- Le test prénatal non invasif permet de déterminer la paternité ou les autres troubles de manière plus sécuritaire avant la naissance de bébé. Fait seulement à l’aide d’une prise de sang, c’est un test qui ne représente aucun danger pour la mère et l’enfant.
Faire un test de dépistage avant l’accouchement : A quel moment ?
Les femmes enceintes peuvent effectuer un dépistage prénatal afin d’effectuer une comparaison chromosomique. Toutefois, il n’est pas possible d’effectuer ce test de dépistage avant la 6ème semaine de grossesse. En effet, durant le premier trimestre, il manque des cellules fœtales dans la circulation sanguine de la mère. Le prélèvement n’est donc possible qu’à compter de la 8ème semaine d’aménorrhée, à partir du 1er jour des dernières règles.
Les risques d’un test adn prénatal
Auparavant, le test adn prénatal nécessitait un prélèvement de liquide amniotique ou de villosités choriales par amniocentèse afin de déceler des maladies génétiques ou encore pour déterminer le père biologique de l’enfant à naître. Mais pour ces deux procédés, il y a un risque accru de fausse-couche ou un risque de dommage au niveau d’un membre du fœtus.
Aujourd’hui, un test non invasif est possible pour détecter les anomalies chromosomiques. Il ne requiert que des échantillons de sang maternel ou des prélèvements de salive du père.
Faux-positifs et faux-négatifs : Le revers de la médaille du test adn prénatal
Le Test adn prénatal non invasif consiste pour la femme enceinte, à analyser des cellules du placenta. Comme l’ADN est similaire à celui du bébé, une simple prise de sang permettra alors de détecter les anomalies génétiques, ainsi que les défauts des chromosomes.
Si le test de diagnostic prénatal est négatif, alors le risque d’anomalie est quasi nul. Par contre, si le test est positif, il y a tout de même une chance sur 5 qu’il ne porte pas une anomalie en lui. Ici, on fait surtout référence à la trisomie 21. En ce qui concerne la proportion de faux positifs ou faux négatifs des tests pour les autres maladies, les laboratoires ne se prononcent pas encore. Or, des résultats qui sont alarmistes entraîneraient pour les futurs parents de mettre fin à la grossesse.
Est-ce que le test d’analyse de l’ADN fœtal suffit ?
Le test adn prénatal est certes un excellent test de dépistage, mais il ne remplace pas l’amniocentèse en termes d’efficacité. En effet, il ne s’agit pas d’un test de diagnostic.
Le test adn va indiquer une probabilité de risque, pour que le diagnostic soit le plus précoce possible. L’amniocentèse lui, va donner un résultat à hauteur de 99.9%. En plus de présenter des caractéristiques complètes, il va analyser tous les chromosomes. Certes, les fragments de l’ADN viennent du placenta, mais l’amniocentèse va directement analyser les cellules du fœtus.